A Tourette szindrómáról

A Tourette szindrómának, mint a kényszerspektrumhoz tartózó kórképnek a bemutatása

Bevezetés - a kényszerspektrum zavarairól

A kényszerbetegség felismerése és kezelése az utóbbi évtizedek pszichiátriai kutatásai és nem utolsósorban felvilágosító, tájékoztató kiadványok, műsorok által került a szakmai érdeklődés előterébe. Epidemiológiai felmérések alapján kiderült, hogy a betegség sokkal gyakoribb, mint azt korábban gondolták. Ennek oka, hogy sokan titkolják tüneteiket, nem mernek orvoshoz fordulni panaszaikkal, szégyellnivalónak tartják és gyakran arról is kevés ismeretük van, hogy ezek a tünetek kezelhetők, illetve hogy egyáltalán ilyen betegség létezik. Az is előfordul, hogy csak közvetlen rákérdezéssel derül ki, hogy a betegnek kényszeres tünetei vannak.

A kényszerbetegséget sokáig ritka betegségnek tartották, és ennek oka elsősorban az volt, hogy csak a nagyon súlyos, feltűnő esetek kerültek a klinikusok látóterébe. A széleskörű felvilágosító munka eredményeképpen ma már egyre többen keresnek panaszaik orvoslására pszichiátriai segítséget. A betegséggel kapcsolatos magyar szakirodalom is örvendetesen bővült az elmúlt években (Németh, 1994; Arató, 1995). Az epidemiológiai vizsgálatoknak köszönhetően úgy tudjuk, hogy a lakosság mintegy 2-3%-a szenved kényszerbetegségben. Eszerint Magyarországon ez a betegség kb. 2-300.000 embert érint élete során. A legújabb felmérések alapján a kényszerbetegség a negyedik leggyakoribb pszichiátriai betegség a fóbiák, az alkoholizmus és a depresszió után - gyakoribb, mint a skizofrénia vagy a pánikbetegség - , az életminőséget súlyosan befolyásoló zavarok között szintén előkelő helyet foglal el a pszichiátriai betegségek rangsorában (Rasmussen _ Eisen, 1990).

A kényszerspektrum zavarok olyan szindrómákat foglalnak össze, amelyek számos klinikai jellegzetességben megegyeznek A kényszerspektrum zavarai számos jellegzetességben hasonlítanak egymásra. A tünetprofil meghatározó jegyei a tudatba betörő kényszergondolatok és az ismétléses kényszercselekvések.

A kényszerbetegségben - amely a kényszerspektrum zavarok alapesete és mintapéldája - a visszatérően a tudatba nyomakodó kényszergondolatok, vagy az ismétléses, bizonyos szabályoknak, rituáléknak megfelelő kényszercselekedetek uralják a tüneti képet, jelentős szenvedést és mindennapi életminőség csökkenést okozva a betegeknek
A kényszerspektrum zavarok egy részében ezek a kényszergondolatok a testi megjelenéshez (testdiszmorfofóbia), a testérzésekhez (deperszonalizáció), a testsúlyhoz (evészavarok), és más testi betegségekhez (hipochondriázis) kötődnek. A spektrum zavarainak másik részében a sztereotíp, ritualizált, körülírt motoros cselevések jellemzők (pl. Tourette szindrómában), vagy a hajtépegetés (trichotillomániában), vagy más sajátos viselkedési kényszerek, amelyek addiktív jelleget hordozó viselkedési zavarnak is tűnnek (szexuális kényszerek, patológiás játékszenvedély).

A Tourette szindróma meghatározása (BNO)

Besorolás:
A viselkedés és az érzelmi-hangulati élet rendszerint gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkező zavarai (F90-F98)

F95 Tic (zavar

F95.2 Kombinált vokális és multiplex motoros tic (zavar) Gilles de la tourette szindróma:

Több motoros és egy vagy több vocalis tic együtt, egyszerre észlelhető. A serdülőkorban rosszabbodik és felnőttkorban is tart. A vokális tkekk rendszerint többszörösek, kirobbanó (exploziv), ismétlődő hangadással, (vokalizációval), torokköszörüléssel, és morgással. Obszcén szavak vagy kifejezések használata előfordul. Időnként gesztusok echoraxiája társul, ami lehet obszcén természetű (copropraxia)

A Tourette szindróma első leírása

A Gilles de la Tourette tünet-együttes, avagy Tourette szindróma, esetleg TS egy régóta tudományos publikációban először 1825-ben került megemlítésre, és arról a francia orvosról kapta nevét, aki először írta le alaposan: George Gilles de la Tourette-ről.

Mai szemmel olvasva néhány ennél korábbi irodalmi leírás is valószínűleg ezt a tünet-együttest említi. Történészek vitatkoznak arról, hogy vajon Claudius, Napoleon, Moliere, Nagy Péter, az író Samuel Johnson és Mozart Tourette szindrómások voltak-e.

Ezen nagyon korai és kiemelkedő leírás ellenére a betegséget -orvosi köröket is beleértve- majdnem 100 évre elfelejtették. A betegség csak 1978-ban került újra az érdeklődés középpontjába.

A Tourette szindróma oka
A Tourette-szindróma oka ismeretlen, hátterében a DRD4-es dopamin-receptor gén húzódhat meg, illetve a dopamin-transzportért felelős DAT gén (Plomin, 1998) Gyermekkorban gyakran találkozunk a tic és a Tourette betegség, az ADHD (DYKENS, 1990) valamint a kényszerbetegség együttes előfordulásával. Neuropszichológiai kutatások arra mutattak rá, hogy mind az ADHD, mind a Tourette szindróma és a kényszerbetegség tünetei kapcsolatban vannak a prefrontális agykérget érintő feldolgozó rendszerrel (agykéreg-striátum-thalamus-agykéreg) ami a normális végrehajtó funkciókért felelős (Sheppard, 1999). Olyan általánosan gátló, az egyén válaszát késleltető kontroll funkciók károsodásáról van szó, amik lehetővé teszik az embernek, hogy a figyelmét fenntartsa, kategorizáljon, stratégiákat állítson fel, különböző transzformációkat végezzen és váltson (Denckla,1996). A pályarendszer indirekt, gátló részét tekintik az agy fékező mechanizmusának, ennek zavara vezetne a fenti kórformákhoz. Azokat a faktorokat, amelyek meghatározzák hogy a fentiek közül melyik betegség mikor lép fel, még nem ismerjük, de irodalmi adatok arra mutatnak, hogy a dopaminerg illetve a serotoninerg rendszerek egyensúlya játszik benne szerepet.

A Tourette szindróma diagnosztizálása
Egyelőre nincs olyan laboratóriumi vagy műszeres vizsgálat, ami egyértelműen igazolná a Tourette-szindróma fennállását. A diagnózist a tünetek megfigyelése és a részletes kórtörténet alapján állítja fel orvosi team (neurológus, pszichiáter, gyermekekkel, vagy fiatalokkal foglalkozó pszichiáter, vagy pedig gyermekorvos).
Előfordul, hogy az agyról készített képalkotó vizsgálatok (MRI, CT, SPECT) mutatnak bizonyos eltéréseket, de ezek hiányában is kimondható a klinikai diagnózis. A képalkotó vizsgálatokon túl EEG-t, illetve vérvizsgálatot is gyakran csinálnak, de ez sem közvetlenül a szindróma diagnózisának felállítását, hanem az egyéb kórképek kizárását segíti.
A betegség ritka előfordulásából adódik, hogy sajnos orvosi körökben sem kifejezetten ismert a Tourette-szindróma. Bár a tünetek feltűnőek, de gyakran félremagyarázzák a tic-eket és az esetlegesen fennálló viselkedés és figyelemzavart is más körülmények számlájára írják.

...

Ezek alapján Tourette-szindrómáról akkor beszélhetünk, ha legalább kétféle motoros és vele egy időben vagy időben eltolódva egy vagy több vokális tic van jelen. Ezeknek a tüneteknek több mint egy évig majdnem mindennap fenn kell állniuk ahhoz, hogy a diagnózis kimondható legyen. Feltétel az is, hogy a tünetek között ne teljen el két hónapnál hosszabb idő.

A Tourette szindróma tünetei

Motoros tikek

Minden TS-ben szenvedő gyermek és felnőtt számos motoros tiket produkál. E kifejezés alatt akaratlanul fellépő, hirtelen mozgásokat értünk (pl. izomrángást). A motoros tikek általában rövid és szabálytalan mozgások. Leggyakrabban az arcon és a fejen mutatkoznak, hunyorgás, grimaszolás, szemgolyó elfordítás és fejrángatás formájában.
Ilyen motoros tik gyakran mutatkozik a vállakban, vagy a karokban (pl. akaratlan vállfelhúzogatás, karforgatás, ujjgörcsölés). Ritkában, bár nem szokatlan módon, a tik a törzsben és a lábakban jelentkezik.
Mivel ezek a mozgások egyrészt nagyon rövidek, szinte észrevétlenek, másrészt nagyon feltűnőek és groteszkek is lehetnek, megkülönböztethetünk egyszerű és komplex motoros tiket. Az egyszerű motoros tikek gyakran annyira enyhe formában jelentkeznek, hogy azokat egyszerű egyéni jellegzetességnek, vagy idegességnek tartják.
Komplex motorikus tik pl. a szökdécselés, ugrálás, guggolás, esetleg furcsa kar-, vagy törzsmozdulatok:
-echopraxia: emberek mozgásainak, gesztusainak és cselekvéseinek átvétele és/vagy utánzása 
- kopropraxia: bizonyos obszcén tartalmú mozdulatok megtétele (pld. a középső ujj felfelé mutatása, vagy pedig a saját nemi szerv, vagy környékének megérintése) 
- érintés: tárgyak vagy emberek akaratlan megérintése, gyakran csak rövid kopogtatás, ritkábban a másik ember mellének, fenekének, vagy nemi szervének, ill. annak környékének hosszas érintése.

Vokális (hangadásos) tikek

A vokális tik alatt hangok vagy zajok önkéntelen kibocsátását (ún. egyszerű vokális tik), vagy szavak, esetleg mondatok önkéntelen kimondását (ún. komplex vokális tik) értjük. Az érintett betegeknél ez a tünet minden esetben felmerül, de gyakran gyenge formában láthatóak. Tipikus vokális tik lehet ugyanakkor az akaratlan, visszatérő köhögés (megfázás hiányában), sipítás, torokköszörülés, dörmögés, hangos be- és kilégzés, lihegés, kacarászás, esetleg ugató, vagy nyivákoló hangok, vagy hangos visítás.: 
- Echolália: más emberek szavainak, vagy egész mondatainak különösebb ok nélküli megismétlése (mint egy visszhang: echo) 
- Palilália: a saját maga által kiejtett szavak, szótagok, vagy mondatrészek ismétlése; erősebb formája dadogáshoz hasonlít. Alkalmanként egyfajta beszédblokk alakul ki. 
- Koprolália: a társadalomban kevéssé elfogadott, obszcén tartalmú szavak akaratlan és heves kiejtése. Kifejezett koprolália ritkán fordul elő, de ha igen, gyakran komoly társasági problémákhoz vezet.

Egyéb tünetek

Kényszercselekvések és kényszergondolatok
A leggyakrabban jelentkező kényszercselekvések a rendszeretettel, a rendezgetéssel, és mások irányításával függenek össze, vagy rituális cselekedeteket, ill. számolást jelentenek. A kényszergondolatok azt jelentik, hogy bizonyos gondolatok újból és újból felmerülnek, és a figyelmet képtelenség valami másfelé irányítani. Néhány beteg szokatlan kényszerekről számol be, mint pl. tiltott dolgok iránti kényszer, azaz: vészjelzők megnyomása, tiltott utakra történő belépés, nagyon gyors autóvezetés, játszadozás késsel, vagy tűzzel, vagy kényszer egy tárgy széttörésére.
A kényszertünetek gyakran azzal az igénnyel párosulnak, hogy egy dolgot "tökéletesen" kell végrehajtani. A kényszercselekvés ismételgetése csak akkor marad abba, ha ez a "tökéletes végrehajtás"- érzése megjelenik a betegben. Például egy ajtót "tökéletesen" kell becsukni, egy tárgyat "tökéletesen" kell megérinteni, a másik felé irányuló kérdést "tökéletesen" kell megfogalmazni, vagy egy más által kiejtett mondatot, vagy egy másik ember gesztusát "tökéletesen" kell leutánozni. Ilyen módon hosszú percekig tartó procedúrák keletkeznek. Az érintettek nehezen találnak jobb megfogalmazást erre, mint a "tökéletes végrehajtás" érzése. Tehát itt nem arról van szó, hogy egy cselekvésben objektíve nézve hiba lelhető fel, hanem sokkal inkább egy belső kielégültséget jelentő érzésről van szó, amelyet az érintett átél. Így aztán az iskolai feladatok, vagy a házi feladatok elvégzése is nagyon nagy zavart, vagy késedelmet szenved,. amikor pl. egy-egy betű, vagy szám hihetetlen lassan kerül leírásra, azért, hogy "tökéletes" legyen.

Hiperaktivitás és figyelemzavar

A hiperaktivitás és a figyelemzavar (hiperkinetikus szindróma) a gyerekeket érintő leggyakrabban előforduló pszichés megbetegedés (az össznépesség kb. 3%-át érinti). Tudományos vizsgálatok szerint a Tourette szindrómás gyerekek körében e tünet-együttes 50%-kal nagyobb gyakorisággal jelentkezik. Gyakran párosul tanulási nehézséggel, magasabb szintű konfliktus kereséssel, ill. nevelési és irányítási problémákkal. Általában megelőzik a Tourette szindróma egyéb tüneteinek megjelenését, és gyermekek esetében gyakran a vezető klinikai tünet lehet. Az iskolában a figyelemzavarral párosuló, vagy akár az anélküli hiperaktivitás szinte mindig jelentős problémákat okoz.
A kifelé agresszív viselkedés általában a fő kapcsolati partner (házastárs, vagy anya) ellen irányul, ám csak ritkán vezet fenyegető helyzethez. A hétköznapokban e tünet általában nem játszik szerepet, azaz a Tourette szindrómás emberek nem agresszívabbak, vagy erőszakosabbak az átlagnál.

Egyéb viselkedési zavarok

Jelentősen gyakrabban lépnek fel a Tourette szindrómás gyermekeknél egyéb viselkedési zavarok, amelyekért nagyrészt a társult hiperkinetikus szindróma a felelős, de olyan tényezők is szerepet játszanak, mint pl. a beteg gyermek meg-nem-értése, visszautasítása, vagy kiközösítése. Ilyen további zavarok lehetnek, pl. Bizonyos félelmek, fóbiák, depresszió, alvás- vagy beszédzavarok. Gyermekkorban különösen az alvási zavarok okozhatnak komoly visszaesést az iskolai teljesítményben.
Intelligencia- tehetség

Intelligencia tesztek: a Tourette szindrómás gyermekek és felnőttek normális általános intelligenciával rendelkeznek. Feltűnő ugyanakkor, hogy sokan közülük nagyon gyors felfogóképességgel és gyors reakciókészséggel bírnak. Gyakran jellemzi őket művészi, zenei tehetség, átlagon felüli nyelvérzék, jó matematikai képességek, kifejezett hosszú távú memória, arc- és számmemória.

Tanulási- és teljesítményzavarok

Egyes gyermekeknél tanulási- és teljesítményzavarok észlelhetőek, de ezek főleg a hatékony tanulási stílus hiányában, gyenge absztraháló képességben, motorikus ügyetlenségben, beszéd- és olvasási zavarokban manifesztálódnak. Időnként nehéz megállapítani, hogy a teljesítményzavar a motoros, vagy vokális tik, esetleg a kényszercselekvések, vagy -gondolatok, figyelemzavar, általános motorikus nyugtalanság, illetve egy szűkebb értelemben vett tanulási zavar miatt merül fel. Ilyen esetekben az alapos elemzés előfeltétele a tünetek pozitív irányba történő befolyásolásának.

... 

Készítette: Noé Krisztina

A cikk teljes anyaga letölthető a Kapcsolódó publikáció(k) alatt!

Forrás:
Noé Krisztina